Sintonice el podcast de la revisión del recién nacido de Renata en Waters

La práctica de cribado de todos los recién nacidos al nacer, para detectar trastornos metabólicos y de otro tipo, es algo en lo que probablemente la mayoría de los padres no piensan nunca, ni suelen recibir los resultados de las pruebas. ¿Por qué los avances en el cribado de los recién nacidos, avances que afectan a la salud y el bienestar de nuestros hijos, parecen ser desconocidos para tantos? Sintonice esta serie de podcasts mensuales producidos por Waters Corporation y conozca más sobre la práctica del cribado neonatal mientras desentrañamos la ciencia que hay detrás.

La historia del cribado neonatal

La posibilidad de detectar trastornos genéticos en los bebés al nacer ha revolucionado la capacidad de atender y mejorar la vida de muchos niños. Los primeros esfuerzos de cribado se remontan a principios de la década de 1960, cuando el Dr. Robert Guthrie, médico y científico estadounidense, desarrolló el sencillo y económico "Test de Guthrie" para detectar la fenilcetonuria (PKU) durante los primeros días de vida.

La fenilcetonuria es un grave trastorno metabólico en el que los pacientes no pueden descomponer un aminoácido llamado fenilalanina. Si no se trata, la fenilcetonuria provoca graves retrasos en el desarrollo y retraso mental. Sin embargo, si se identifica, el tratamiento temprano y la modificación de la dieta permiten a los niños desarrollarse con normalidad y llevar una vida sana.

Esta primera prueba de cribado neonatal puede parecer un poco engorrosa para los estándares de los laboratorios actuales, pero su elegante simplicidad es su característica más duradera y sigue siendo el sello distintivo de todas las pruebas de cribado neonatal que se realizan hoy en día. Las pruebas de cribado neonatal deben ser sencillas, baratas y capaces de examinar a grandes poblaciones de recién nacidos. El objetivo es asegurarse de que la disponibilidad y la economía no limiten el acceso y el uso, lo que conduciría a diagnósticos perdidos. La capacidad de examinar a grandes poblaciones de recién nacidos ha tenido un profundo impacto positivo en la vida de millones de personas.

Cómo la espectrometría de masas en tándem revolucionó el cribado neonatal...

Como ocurre con la mayoría de las tecnologías, las primeras versiones de las pruebas de cribado neonatal han evolucionado con el tiempo. La necesidad de que las pruebas sean baratas, estén ampliamente disponibles, sean fáciles de usar y puedan aplicarse a múltiples trastornos, condujo al desarrollo de pruebas basadas en la espectrometría de masas en tándem (MSMS) que revolucionaron el campo a mediados de los años noventa.

El Dr. David Millington, de la Universidad de Duke, se enteró de que un niño había sido rescatado de la muerte gracias a una revolucionaria intervención terapéutica. Esto, y un reto del médico que trató al niño, le inspiró para idear una forma de medir ciertos metabolitos en pequeñas manchas de sangre recogidas de los niños al nacer.

De este modo, él y su equipo crearon la primera prueba de primera línea que utiliza la MSMS para medir las acilcarnitinas con el fin de detectar trastornos hereditarios del catabolismo de los ácidos grasos y los aminoácidos de cadena ramificada. Por su trabajo, el Dr. Millington ha recibido varios premios, entre ellos el prestigioso premio Robert Guthrie de la Sociedad Internacional para el Cribado de Recién Nacidos (ISNS) en 2006 y el premio inaugural de la MSACL a la Contribución Distinguida a la Espectrometría de Masas Clínica en 2015.

El cribado neonatal basado en la espectrometría de masas como norma

La aplicación de la espectrometría de masas al cribado neonatal se aceleró rápidamente. Los programas se fueron extendiendo y a finales de los años 90 se habían desarrollado grandes programas en Sidney, Australia, Nueva Inglaterra y Carolina del Norte.

Además de un uso más generalizado, las pruebas se ampliaron para incluir un panel de 34 trastornos hereditarios. Esto tuvo tanto éxito en Estados Unidos que los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades lo calificaron como uno de los 10 mayores logros en materia de salud pública de la primera década del siglo XXI. La capacidad de la espectrometría de masas para detectar un panel completo en un único análisis rápido y barato hizo posible esta expansión, pero también planteó algunos problemas logísticos.

Como resultado del aumento de las pruebas, se estaban generando grandes volúmenes de datos complejos que necesitaban ser gestionados e interpretados. El Dr. Mike Morris, junto con otros líderes del sector, colaboró en el desarrollo de sistemas de software para satisfacer esta necesidad.

En la actualidad, las pruebas de cribado neonatal basadas en la espectrometría de masas para más de 30 trastornos metabólicos hereditarios son obligatorias en muchos países desarrollados y están experimentando un rápido crecimiento en los países de Asia y Sudamérica. En la actualidad se considera el estándar de medición para esta importantísima función de salud pública.

Sintonice nuestro podcast mensual sobre el cribado de recién nacidos de Renata mientras nos sumergimos en la ciencia y la historia de esta increíble tecnología que salva vidas.

Episodios disponibles ahora:

• La aplicación de la espectrometría de masas en tándem a las NBS para aminoácidos y acilcarnitinas - Una entrevista con David Millington
• Empecemos por el principio: Una revisión del artículo del Dr. Robert Guthrie de 1963 sobre el cribado de la PKU
• Tráiler del podcast de la proyección de Renata Newborn