La importancia del cribado de los recién nacidos: La perspectiva de una madre

Después de terminar mi licenciatura, empecé a trabajar en el New England Newborn Screening Program (NENBS) en Jamaica Plain, Massachusetts. No tardé en darme cuenta de la magnitud del trabajo que tenía al servicio del público y de mi papel en las pruebas que el programa realizaba para salvar vidas.

El programa NENBS consta de cinco laboratorios de análisis. Me asignaron a trabajar en el laboratorio de metabolismo y me formaron para analizar muestras de manchas de sangre seca para detectar trastornos metabólicos congénitos mediante la tecnología y el software FIA-MS/MS. Trabajé en el laboratorio metabólico durante siete años, y durante ese tiempo construí la ética de trabajo fundamental, la pasión por la exactitud y el éxito, y la dedicación al trabajo en equipo que me acompaña hoy en día. Trabajar para NENBS fue una experiencia que forjó mi carácter y por la que estaré siempre agradecido.

Todos los miembros del equipo de la NENBS se consideran empleados esenciales del Estado. Al igual que en un hospital, debe haber alguien que procese muestras en el laboratorio todos los días. Para mí, esto a menudo significaba conducir a través de grandes tormentas de nieve, trabajar hasta altas horas de la noche, y venir al laboratorio en muchos, muchos fines de semana y días festivos para lograr una rápida respuesta en el cribado vital y las pruebas de segundo nivel, y lo más importante, informar de resultados precisos a tiempo.

Los trastornos que se analizan en el laboratorio metabólico son poco frecuentes, pero muchos son graves. El envío de muestras y la rapidez de los resultados son fundamentales para detectar de forma presintomática los trastornos en un plazo de tiempo que salva vidas.

NENBS es un programa de cribado regional, lo que significa que cada estado de la región determina el perfil de pruebas que acompaña a los bebés nacidos en ese estado. Aunque todos los estados exigen el cribado neonatal para todos los bebés, el número de condiciones de prueba en los paneles de cribado estatales puede variar. El departamento de salud pública de cada estado decide qué condiciones de prueba se incluyen en su panel. También desarrollan y gestionan el programa de cribado neonatal de cada estado, que está diseñado para garantizar que se notifique a los padres de los bebés con resultados de cribado fuera de rango, y que los bebés reciban pruebas de diagnóstico y atención médica de seguimiento y, a menudo, genética.

Los paneles de pruebas de cribado de los recién nacidos varían entre los estados debido a varios factores, entre ellos:

• La legislatura del estado
• El coste global del cribado y la fuente de financiación del programa NBS
• La frecuencia de aparición del trastorno en el estado
• La disponibilidad de tratamientos y seguimiento para cada trastorno

Muchos padres no saben que su recién nacido es sometido a un examen de detección de un gran número de enfermedades durante su primera semana de vida. El hospital revisa las políticas y procedimientos, entrega un paquete de papeles e información y procede a atender a la madre y al bebé. El tiempo después del parto consiste en una variedad de actividades, sentimientos y pensamientos. No estoy segura de cuántos padres miran ese paquete de papeles durante este período tan ajetreado y agotador. Sin embargo, mi experiencia me hizo ser un poco diferente de la mayoría de los padres.

Cuando me casé y empecé a planificar una familia, sabía que dar a luz en Massachusetts proporcionaría a mi recién nacido el panel de pruebas más amplio disponible en ese momento en mi región. Antes de dar a luz a mi primer hijo, hablé con mi obstetra para asegurarme de que pedíamos el panel de pruebas adecuado y alineábamos las expectativas sobre cuándo informar de los resultados al pediatra de mi hijo. En el hospital, cuando nació mi hijo, estuve atenta a los plazos adecuados para tomar su muestra de sangre y entendí cómo era una muestra de análisis viable frente a una muestra de análisis no viable. Sólo puedo imaginar lo que el personal del hospital pensó de la nueva mamá controladora que comprobaba sus técnicas de presentación de muestras de cribado de recién nacidos.

Ahora tengo cuatro hijos y he respirado aliviada después de que cada panel de resultados de las pruebas de detección de los recién nacidos haya sido normal.

Trabajé en el laboratorio durante algunos años más tras el nacimiento de mi primer hijo. Para conseguir el mejor equilibrio entre vida y trabajo para mi creciente familia, empecé a estudiar la posibilidad de cambiar de trabajo y no tener que trabajar los fines de semana y los días festivos como lo hacía el laboratorio. En un momento dado, mencioné mi plan a nuestro fenomenal ingeniero de servicio de campo de Waters, que me sugirió que solicitara una carrera en Waters. Solicité y me ofrecieron un puesto en el departamento de Comunicaciones Técnicas (ahora conocido como Experiencia del Cliente y Gestión del Conocimiento). Nuestro equipo es responsable de apoyar el lanzamiento de nuevos productos de DIV. Trabajar con el equipo de desarrollo es una nostalgia y un placer absoluto para mí. Waters sigue proporcionando dispositivos de medición especializados que salvan vidas y que tienen un impacto asombroso.

Más información sobre el cribado neonatal basado en la espectrometría de masas:

• Pruebas de cribado neonatal de segundo nivel: mejora de la especificidad de uno de los mayores logros de la salud pública
• 11ª Reunión Regional Europea del ISNS, Bratislava, Eslovaquia; una visión general
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