Écoutez le podcast sur le dépistage des nouveau-nés de Renata Waters

La pratique du dépistage de tous les nouveau-nés à la naissance, pour les troubles du métabolisme et toute une série d'autres troubles, est une chose à laquelle la plupart des parents ne pensent probablement jamais, et ils ne reçoivent généralement pas les résultats des tests. Pourquoi les progrès en matière de dépistage néonatal, des progrès qui ont une incidence sur la santé et le bien-être de nos enfants, semblent-ils être inconnus d'un si grand nombre de personnes ? Écoutez cette série de podcasts mensuels produits par Waters Corporation et apprenez-en davantage sur la pratique du dépistage néonatal en découvrant la science qui la sous-tend.

L'histoire du dépistage néonatal

La possibilité de dépister les troubles génétiques chez les bébés à la naissance a révolutionné la capacité de soigner et d'améliorer la vie de nombreux enfants. Les premiers efforts de dépistage remontent au début des années 1960, lorsque le Dr Robert Guthrie, médecin et scientifique américain, a mis au point le "test de Guthrie", simple et peu coûteux, pour dépister la phénylcétonurie (PCU) dans les premiers jours de la vie.

La PCU est un trouble métabolique grave dans lequel les patients ne peuvent pas décomposer un acide aminé appelé phénylalanine. Non traitée, la PCU entraîne de graves retards de développement et un retard mental. Toutefois, si elle est identifiée, un traitement précoce et une modification du régime alimentaire permettent aux enfants de se développer normalement et de mener une vie saine.

Ce premier test de dépistage des nouveau-nés pouvait sembler un peu lourd par rapport aux normes de laboratoire actuelles, mais son élégante simplicité est sa caractéristique la plus durable et elle reste la marque de tous les tests de dépistage des nouveau-nés réalisés aujourd'hui. Les tests de dépistage néonatal doivent être simples, peu coûteux et capables de dépister de larges populations de nouveau-nés. L'objectif est de s'assurer que la disponibilité et l'économie ne limitent pas l'accès et l'utilisation, ce qui conduirait à des diagnostics manqués. La capacité de dépister de larges populations de nouveau-nés a eu un impact positif profond sur la vie de millions de personnes.

Comment la spectrométrie de masse en tandem a révolutionné le dépistage néonatal...

Comme pour la plupart des technologies, les premières versions des tests de dépistage néonatal ont évolué au fil du temps. La nécessité de maintenir des tests peu coûteux, largement disponibles, faciles à utiliser et applicables à de multiples troubles a conduit au développement de tests basés sur la spectrométrie de masse en tandem (MSMS) qui ont révolutionné le domaine au milieu des années 1990.

Le Dr David Millington, de l'Université Duke, a appris qu'un enfant avait été sauvé d'une mort imminente grâce à une intervention thérapeutique révolutionnaire. Cette nouvelle, ainsi qu'un défi lancé par le médecin qui a traité l'enfant, l'ont incité à concevoir un moyen de mesurer certains métabolites dans de petites taches de sang prélevées sur des enfants à la naissance.

Ce faisant, lui et son équipe ont créé le premier test de première ligne utilisant le MSMS pour mesurer les acylcarnitines afin de détecter les troubles héréditaires du catabolisme des acides gras et des acides aminés à chaîne ramifiée. Pour ses travaux, le Dr Millington a reçu plusieurs prix, dont le prestigieux prix Robert Guthrie de l'International Society for Newborn Screening (ISNS) en 2006 et le prix inaugural MSACL Distinguished Contribution to Clinical Mass Spectrometry en 2015.

Le dépistage néonatal basé sur la spectrométrie de masse comme norme

L'application de la spectrométrie de masse au dépistage néonatal s'est rapidement accélérée. Les programmes se sont répandus et de grands programmes ont été développés à Sydney, en Australie, en Nouvelle-Angleterre et en Caroline du Nord à la fin des années 1990.

Outre une utilisation plus répandue, le test s'est également étendu à un panel de 34 troubles héréditaires. Le succès a été tel aux États-Unis que les Centers for Disease Control and Prevention l'ont qualifié de l'une des dix plus grandes réalisations en matière de santé publique de la première décennie du XXIe siècle. La capacité de la spectrométrie de masse à dépister un panel entier en une seule analyse rapide et peu coûteuse a rendu cette expansion possible, mais elle a également entraîné certains problèmes logistiques.

L'augmentation du nombre d'essais a entraîné la production d'un grand nombre de données complexes qu'il fallait gérer et interpréter. Le Dr Mike Morris, ainsi que d'autres leaders dans le domaine, ont travaillé ensemble pour développer des systèmes logiciels pour répondre à ce besoin.

Aujourd'hui, les tests de dépistage néonatals basés sur la spectrométrie de masse pour plus de 30 troubles métaboliques héréditaires sont obligatoires dans de nombreux pays développés et connaissent une croissance rapide dans les pays d'Asie et d'Amérique du Sud. Elle est désormais considérée comme la norme de mesure pour cette fonction de santé publique très importante.

Ne manquez pas notre podcast mensuel sur le dépistage néonatal Renata, où nous nous plongerons dans la science et l'histoire de cette technologie incroyable qui sauve des vies !

Épisodes disponibles dès maintenant :

• L'application de la spectrométrie de masse en tandem à la NBS pour les acides aminés et les acylcarnitines - Un entretien avec David Millington
• Commençons par le début : Un examen de l'article du Dr Robert Guthrie de 1963 sur le dépistage de la PCU.
• Bande-annonce du podcast sur le dépistage de Renata Newborn