国家新生儿筛查计划。挑战与成功的概述

沃特工作人员

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我刚刚从为期两周的中国和印度之行回来，并参加了在印度果阿举行的新生儿筛查研讨会，我认为这是一个很好的时机来思考在世界发展中的医疗系统中发展可持续的国家新生儿筛查（NBS）项目所面临的一些挑战。并将其与世界上较发达的医疗系统在实施新生儿筛查项目方面取得的进展进行比较。

 

 

在美国，卫生与公众服务部（HHS）部长有一份新生儿疾病清单，建议将其纳入每个州的新生儿筛查计划。

这个推荐的统一筛查小组，或称RUSP，最早是在2002年构思的，当时HHS的健康资源和服务管理局（HRSA）的母婴健康局（MCHB）委托美国医学遗传学会（ACMG）对新生儿筛查有效性的科学文献进行分析，并收集专家意见，制定专注于新生儿筛查的建议，包括制定一个统一条件小组。

今天，RUSP包括35种核心病症（脊髓性肌肉萎缩症是今年早些时候加入的最新病症）和26种次级病症。

在这61种病症中，大多数（23种核心病症和22种次要病症，占所有病症的74%）是通过FIA-MS/MS进行常规筛查的--这也是质谱技术对扩大NBS项目如此有价值的一个重要原因。

然而，在世界其他地方，包括在欧盟高度发达的医疗系统中，情况却远没有那么协调。事实上，欧盟国家NBS项目的范围很广，从根本没有国家NBS项目的阿尔巴尼亚，到NBS筛查小组与美国密切相关的瑞典和西班牙1。

在世界发展中的医疗保健系统中，情况甚至更加参差不齐。2014年，Brad Therrell和Carmen Padilla概述了在发展中国家实施新生儿筛查项目和国家层面的一些诸多障碍。2

我在印度果阿之行中听到了许多这样的挑战，在那里我参加了由美国临床化学协会（AACC）的华莱士-H-库尔特基金会赞助的为期一天的NBS研讨会--生化遗传疾病的早期诊断拯救儿童的生命。关于成功实施新生儿筛查的优点和过程的讨论。这次研讨会汇集了来自美国的专家（ 费城儿童医院的Michael Bennett博士 和美国疾病控制中心的Carla Cuthbert博士）和印度国家NBS计划的一些倡导者--包括最终将向印度政府提出NBS建议的各个工作组的成员。

关于在印度发展全国性新生儿筛查项目的障碍，大家进行了大量热烈的讨论--最大的障碍是新生儿筛查项目目前根本不是印度政府的优先事项。有许多其他更紧迫的健康问题必须首先解决（降低传染病的婴儿死亡率，建立一个全国性的疫苗接种计划，提供安全的饮用水，等等）。

最终，该小组围绕以下三个信条进行了整合。

  1. 需要把重点放在一个单一的疾病上，并以此作为国家NBS项目的基础。在时间和资源允许的情况下，该项目可以扩展到更多的疾病，但最初的基础设施应首先围绕这一项测试来建立。
    目前，最主要的候选疾病是先天性甲状腺功能减退症（CH），因为它在印度人口中非常普遍（根据NBS试点项目的多份报告，新生儿的发病率可能高达1:1000）；目前存在的CH筛查测试相对简单，而且费用低廉；治疗方法（左旋甲状腺素）丰富，而且费用低廉；出生时被诊断为CH的新生儿的预后良好。
  2. 整合多个专业协会（如新生儿科医生、产科医生、儿科医生、生化遗传学家）、家长宣传团体和实验室专业人员的宣传工作，是提高国家NBS计划的知名度和理解的关键。
  3. 在所有利益相关者中，包括重要的准父母，建立对健康和经济利益的认识。

毫无疑问，在印度和世界上其他发展中的医疗系统中，还有很多重大的障碍需要克服，但我相信，上述方法--也许被恰当地命名为建立国家新生儿筛查项目的爬行--将最终被证明是成功的，而普及新生儿筛查的好处将被所有人所认识。

 

参考文献。

  1. Therrell等人， 全世界新生儿筛查的现状：2015。Seminars in Perinatology2015;39:171-87.
  2. Therrell和Padilla。在发展中卫生系统实施可持续新生儿筛查的障碍。国际儿科和青少年医学杂志》2014；1：49-60。

 

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