新生儿筛查的重要性。一位母亲的观点

艾米-伍德莫尔

阅读时间：4分钟

在完成我的本科学位后，我开始在马萨诸塞州牙买加平原的新英格兰新生儿筛查计划（NENBS）工作。没过多久，我就意识到我所从事的工作在为公众服务方面的重要性，以及我在该计划所进行的拯救生命的测试中的作用。

诊所里给新生儿扎脚后跟的儿科护士的手

NENBS项目由五个测试实验室组成。我被分配到代谢实验室工作，并接受了使用FIA-MS/MS技术和软件筛选干血点样本的先天性代谢紊乱的培训。我在代谢实验室工作了7年，在此期间，我建立了基本的工作道德，对准确性和成功的热情，以及对团队合作的奉献精神，这些都一直伴随着我。在NENBS工作是一次塑造性格的经历，我将永远感激。

NENBS的所有团队成员都被视为国家的基本雇员。与医院类似，每天都必须有人在实验室处理样本。对我来说，这经常意味着开车穿过大风雪，工作到深夜，并在很多很多的周末和节假日来到实验室，以实现重要筛查和二级测试的快速周转，最重要的是，及时报告准确的结果。

在代谢实验室测试的疾病是罕见的，但许多是严重的。样品的提交和快速的结果对于在挽救生命的时间范围内预先发现疾病至关重要。

NENBS是一个区域性的筛查项目，也就是说，区域内的每个州都决定在该州出生的婴儿伴随着哪种测试条件。虽然所有州都要求对每个婴儿进行新生儿筛查，但各州筛查小组的检测条件数量可能不同。每个州的公共卫生部门决定在其小组中包括哪些检测条件。他们还制定和管理每个州的新生儿筛查计划，该计划旨在确保通知筛查结果超出范围的婴儿的父母，并让婴儿接受诊断测试和后续医疗，通常还有遗传护理。

由于一些因素，各州的新生儿筛查测试小组有所不同，包括。

  • 该州的立法机构
  • 筛查的总体费用和NBS项目的资金来源
  • 该疾病在该州发生的频率
  • 每种疾病的治疗和后续治疗的可用性

许多父母不知道他们的新生儿在出生后的第一周就会被检查出大量的疾病。医院审查政策和程序，交出一包文件和信息，然后开始照顾妈妈和婴儿。分娩后的时间由各种活动、感觉和想法组成。我不确定有多少父母会在这段忙碌而疲惫的时间里翻阅那一包文件资料。然而，我的经历使我与大多数父母有一点不同。

当我结婚并开始计划组建家庭时，我知道在马萨诸塞州分娩将为我的新生儿提供当时我所在地区最广泛的测试条件。在生第一个孩子之前，我与我的产科医生谈过，以确保我们订购了适当的测试小组，并就何时向我孩子的儿科医生报告结果达成一致。在医院里，当我的儿子出生时，我对抽取他的血样的适当时间框架保持了警惕，并了解了可行的测试样本与不可行的测试样本的区别。我可以想象，医院的工作人员对控制力强的新妈妈检查他们的新生儿筛查样本提交技术有什么想法!

我现在有四个孩子，在每次新生儿筛查结果小组返回正常后都松了一口气。

在我的第一个儿子出生后，我又在实验室工作了几年。为了使我的家庭在工作和生活上达到最佳平衡，我开始探索转到一份不需要像实验室那样在周末和节假日工作的工作。有一次，我向我们出色的沃特世现场服务工程师提到我的计划，他建议我申请在沃特世工作。我申请并获得了技术交流部门（现在称为客户体验和知识管理）的职位。我们的团队负责支持IVD新产品的发布。与开发团队一起工作对我来说是一种怀旧和绝对的享受。沃特世继续提供拯救生命的专业测量设备，以令人震惊的方式影响着人们的生活。

 

阅读更多关于基于质谱技术的新生儿筛查。