为什么串联质谱对新生儿筛查至关重要？

质谱分析使临床实验室能够跟上对数百万新生儿进行几十种疾病筛查的步伐

简单地说，新生儿筛查给了我们这个机会，在婴儿生病之前发现他们可能会生病。这种筛查是在新生儿早期进行的，这样就可以发现和治疗有风险的儿童，并可能防止进一步的健康问题。

新生儿筛查（苯丙酮尿症或PKU）于1960年代中期在美国开始。快进50年后，全世界每年约有1200万婴儿接受筛查（在某些地方超过30种先天性疾病！）。在接下来的五到十年里，由于全球新生儿筛查项目的出现和扩大，这一数字预计将增加到每年6000万婴儿。

在过去50年里，用于新生儿筛查的技术发生了巨大的变化。它开始于相对简单、强大的技术，这些技术对试图识别的特定代谢物和条件具有特殊性。Robert Guthrie博士最初的筛查方法--细菌抑制试验--使科学家们能够在新生儿干血斑中识别出高浓度的苯丙氨酸，这些干血斑在浸渍有细菌的琼脂板中生长良好。因此，第一次有可能快速和廉价地筛查整个新生儿群体中这种改变生命的代谢疾病。

1990年代中期，一个突破性的发现是，通过将电喷雾电离（ESI）与质谱法相联系，有可能使用串联四极杆质谱仪来测量血液中苯丙氨酸和一系列其他化合物的升高水平，这些化合物是其他先天性代谢疾病的关键标志。

在全世界范围内，人们开始采用串联质谱法作为一种成本效益高、分析效果好的解决方案。

这是一个游戏规则的改变，因为现在有一种技术可以为大量不同的条件提供单一的测试，而不是针对单一条件的单一测试。

如果说质谱法对新生儿筛查产生了巨大的影响，那是一种轻描淡写的说法。 科学家们现在正在学习如何更明智地利用他们现在可以获得的宝贵数据。有了进行二级测试的能力和使用质谱提供的代谢物比率，他们可以更好地预测筛查结果是真正的阳性还是阴性。 这将成为今后加强筛查的一个更重要的方面。

随着技术的改进和数据的增强，合作也在不断增加。来自世界各地的科学家们正在分享他们在新生儿筛查方面的经验、知识和方法。因此，未来50年的新生儿筛查有可能比前50年更有影响力，从而使更多出生时可能导致残疾甚至死亡的婴儿有机会成长为健康的成年人。

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